다운 증후군에 대해서

결혼 후 아이를 가지게 될때 ,

가장 걱정했던게 아이의 건강입니다.

그중에서도 주변에 간혹 보이며, 어렸을때도 많이 놀렸던 다운 증후군 등의 질병에 걸리지 않을까? 하고 노심초사 했었습니다. 

다행히 두 아이다 건강하게 잘 자라고 있습니다만.... !   학습 능력은 있는것 같은데, 점수와 등수가 너무 평범해서..ㅎㅎ!

다운 증후군(Down syndrome)에 대해 원인, 증상, 예방책등으로 설명 드리겠습니다.

다운 증후군은 상염색체 이상을 가진 질환 중 가장 흔하게 보이는 질환으로 유병률은 약 750명 중의 1명 정도입니다.

다운증후군은 정상 염색체 외에 21번의 염색체가 여분의 염색체를 1개 더 가지게 되어 생기게 됩니다.

더 자세히 말씀드리면, 다운 증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로써, 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여, 정신지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환입니다.

신체 전반에 걸쳐 이상 증상이 나타 나며, 특징적인 얼굴 모습을 볼수 있고, 지능이 낮습니다.

태어 나기 전에 기형이 주로 발생하고,  출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타날 수 있습니다.

보통 사람에 비해 수명이 짧아서, 출생 시 부터 사망까지 폭넓은 의료와 사회적 보호 및 지원이 필요로 합니다. 

세포유전학적 핵형에 따라서 전형적인 ‘21번 삼염색체증, 감수분열성 비분리’ , ‘21번 삼염색체증, 전위’, 

 ‘21번 삼염색체증, 섞임증(유사분열성 비분리)’  세 가지로 분류할 수 있습니다.

 1. 21번 삼염색체증, 감수분열성 비분리 ( 전체의 95% )

  삼염색체성 다운증후군. 생식세포의 감수분열시 21번 염색체 한 쌍이 분리되지 않아서 21번 염색체가 한 개 더 많은 3개로 되어,  전체 염색체의 수가 46개가 아닌 47개가 되는 유형으로서, 다운증후군의 95% 입니다. 

  전형적인 임상증상을 나타낸다. 

  삼염색체성 다운증후군의 90%는 어머니의 난자 감수분열 1기에서 발생한 21번 염색체의 비분리(nondisjunction)에 의해 일어나며,  5% 정도는 아버지의 정자 감수분열 1기에서 일어납니다.

  삼염색체성 다운증후군의 발생빈도는 어머니의 연령과 밀접한 연관이 있으며,   산모의 연령이 증가할수록 발생빈도가 높아집니다. 

  20세 산모에서 삼염색체성 다운증후군의 아이가 태어날 확률은 1/1200 정도인데 반해 35세에서는 1/250, 40세에서는 1/70, 45세에서는 1/20로 급격히 증가합니다. 

  재발률은 젊은 산모의 경우 1% 정도로 낮으나 산모의 연령이 증가할수록 위험도가 증가됩니다.

2. 21번 삼염색체증, 전위 ( 4% ) 

  전위형 다운증후군(translocation Down syndrome). 다운증후군의 4%를 차지하며, 염색체 수가 46개로 정상임에도 불구하고 21번 염색체의 장완이, 다른 끝겹매듭염색체(acrocentric chromosome)에 융합(보통 14번과 21번) 되는 로버트소니안전위(Robertsonian translocation)가 일어난 경우입니다. 

  즉 정상 21번 염색체가 두 개 있으면서 로버트소니안전위가 된 21번 염색체가 있을 경우,  결과적으로 21번이 세 개 존재하는 21세염색체성이 초래되며,  임상양상은 전형적인 삼염색체성 다운증후군과 같습니다. 

  21번 장완끼리의 전위인 t(21q;21q)에 의한 경우도 있습니다.

  발생기전에 있어 세염색체성과는 달리 산모의 연령과는 무관하며,  40%에서는 로버트소니안전위를 가진 보인자 부모로부터 유전됩니다.

   따라서 부모가 보인자인 경우에는 재발율이 높기 때문에  전좌형 다운증후군 아동에서는 보모의 보인자 여부를 확인하는 것이 중요합니다.

3. 21번 삼염색체증, 섞임증(유사분열성 비분리) 

  모자이크형 다운증후군. 다운증후군 환자의 약 1% 정도이며,  수정 후 초기단계의 세포분열시 21번 염색체의 비분리 또는 후기지연(anaphage lag)으로 인하여,  어떤 세포는 21번 염색체가 3개가 되어 전체 47개인 염색체를 가지고 있고,

  또 다른 세포는 정상적인 46개 세포를 가지고 있는 경우로,  정상세포와 21세염색체성을 갖는 세포가 모두 존재하는 유형입니다.

   21세염색체성을 갖는 세포가 어느 부분에 있는가에 따라 넓은 범위의 증상을 보입니다. 

  정상 세포가 많을수록 표현형은 정상에 가까우며, 특이한 임상증상과 지능장애가 경미합니다.

다운 증후군의 의한 이상 증상은 신체 전반에 나타납니다.

신생아, 소아 시기부터 머리가 둥글고, 작으며, 납작한 얼굴에 코가 낮고, 눈꼬리가 올라가 있으며, 양 눈 사이가 멀어 보이는 등의 특징적인 안면 기형이 복합적으로 관찰됩니다. 

신생아 시기에 잘 먹지를 못하고, 목이 짧고 두꺼워 보이며, 근육에 힘이 없습니다. 

 전체 40% 정도의 환자는 선천성 심장 기형을 갖고, 3% 정도에서 발생하는 식도 기형 등에 의하여 신생아 시기부터 잘 먹지 못하고,

 얼굴이 검푸른 색으로 변하거나, 호흡이 빠르며, 숨쉬기 힘들어 보이거나,  먹기만 하면 토하는 증상 등이 나타나는데, 이 때는 반드시 병원에서 정밀 검사를 시행하는 것이 바람직합니다.

 발달이 늦어 2세가 지나야 걸으며, 말도 늦어서, 결국 성인 시 평균 지능이 IQ 20~50 정도 됩니다. 

  키도 잘 자라지 않아 성인이 되었어도 키가 작으며 비만이 흔히 관찰되고,  일반인에서 관찰되는 원숭이 손금, 5번째 손가락이 안으로 휘는 등의 골격 이상도 보입니다. 

 이 외에도 수많은 이상이 관찰되나,  이런 증상들이 모든 환자들에게 모두 나타나는 것은 아니며, 생활에 영향을 미치는 것은 아닙니다. 

  생활에 영향을 미칠 수 있는 중요한 이상은 사시, 눈 떨림, 잦은 중이염과 청력 장애,  치주염과 부정 교합, 폐고혈압, 수면 무호흡증, 잦은 호흡기 감염 등을 들 수 있습니다.

   또한, 남자 성기가 작고 고환이 음낭까지 내려오지 않거나,  고관절 탈구와 경추 이상[정형외과], 면역계 이상에 의하여 잦은 바이러스 또는 세균 감염이 발생하며, 갑상선염, 당뇨병이 발생할 확율이 높습니다. 

   또한 성인이 되면서 백내장, 당뇨병, 갑상선 질환, 간질, 치매, 백혈병 등의 질환이 빨리 잘 발생하고, 강박장애와 우울증 등의 정신과적 문제도 발생합니다.

  그러나 이와 같은 이상들은 다운 증후군 이외의 질환 심지어 정상인에서도 관찰될 수 있는 증상이기 때문에, 보호자 등이 자의적으로 증상만을 보고 다운 증후군 유무를 판단하기에는 무리가 있을수 있습니다.

  우선 성장과 발달이 늦고, 기형이 다발적으로 발생하고, 신체 모습 이상도 다발적으로 있으면, 의료진과 정밀 검사가 필요한지 상의하는 것이 가장 바람직합니다.

   한번 다운 증후군으로 진단된 이후에는 정기적인 검진을 통하여 추가 질환을 미리 진단하여 치료하거나 예방하는 것이 중요합니다.

 진단은  임상 증상 등을 통하여 의심이 되면 혈액에서 염색체 검사를 시행합니다,

 검사는 신생아 시기부터 기형, 신체 모습 이상, 발달 이상 등을 고려하여 의심이 되면 유전자 검사를 합니다.

 유전자 검사는 일반 병원에서 시행이 가능합니다. 

 다운 증후군으로 진단되면, 이 질환 자체가 모든 신체에 영향을 미치므로  여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가 평생동안 필요합니다.

  특히 갑상선 기능 검사는 출생 시, 이후 매년 필요하며,  잦은 감염 등이 있으면 면역글로불린 검사를 실시 해야 합니다..

 심장 초음파는 모든 다운 증후군 환자가 조기에 받아야 합니다. 

 생후 8개월에 고막 검사를 포함한 청력 검사를 시행하며, 만 3세 경에 목 척추의 이상이 있는지 X-ray 촬영을 시행합니다.

  언어 평가, 눈 검사와 주기적인 치아 관리가 필요합니다.

 지능 장애를 막을 수 있는 치료법은 없으나,  갑상선 이상 또는 청력 장애 등이 있으면 발달 장애가 더 심해질 수 있으므로,

  이상이 발견되면 적절한 치료가 필요합니다.

  심장 질환, 소화기 기형 등 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있는 질환은 일찍 발견하여 적절한 치료를 받는 것이 중요합니다.

 예방 접종은 스케줄에 맞추어 시행하여야 한다.

 지능 지수는 낮지만 실제 다른 일반 사람들과 잘 어울려 지내고 있으며,  과거에 비해 수명도 증가하고 있어, 사회적 제도의 보강으로 다운 증후군 환자들이  사회에서 일반인과 섞여 지낼 수 있는 수 있는 기회가 증가되어야 합니다.

 어린 나이에는 심장 질환과 폐렴 등이 주요 사망 원인입니다. 

 나이가 증가하면서 산만해지는 경향이 있어 사고에 대한 주의가 필요합니다.

 경추 탈출은 드물게 발생하지만 대소변 습관이 변화하거나 갑자기 걷지 못하면 목 척추에 대한 검사가 필요합니다.

 수술 시 또는 폐렴 등으로 아플 때, 목을 과도하게 뒤로 젖히는 자세는 피하는 것이 좋습니다.

  IQ 검사는 5세 이전에 높게 나오지만 실제 나이가 증가할수록 떨어져서, 성인이 되면 평균보다 낮아지므로 지속적으로 다른 사람의 도움이 어느정도 요구 됩니다.

예방 방법은 없으나 산모의 나이가 많거나 과거에 다운 증후군 자식을 출산한 적이 있는 경우에는 산전 검사를 받는 것이 아주 중요합니다.

다운 증후군일 경우 생활 가이드를 말씀드립니다.

규칙적으로 병원에서 정기 검진을 받는 것이 건강 유지에 무엇보다도 중요합니다.

또한 올바른 생활 습관을 익히고 다른 사람과 어울리는 기술을 익힐 수 있는 교육의 기회를 제공하는 것이 필요합니다

식이요법으로는 특별히 금지해야 할 음식은 없습니다.

알맞은 양의 음식을 골고루 섭취하고 규칙적으로 운동하는 것이 체중 유지에 큰 도움이 됩니다.

이상으로 설명이였고, 다음으로는 궁금하실수 있는 질문에 대해 말씀드리겠습니다.

1. 다운증후군은 드문 질환인가요?

  답변)다운증후군은 드문 질환이 아닙니다. 약 700~800명 중에 1명꼴로 다운증후군 아이가 태어납니다.

2. 대부분의 다운증후군 아이들은 나이가 많은 부모에서 태어나나요?

  답변)다운증후군 아이들의 약 80% 아이들은 35세 이하의 젊은 여성에게서 태어나며, 엄마의 평균 나이는 28세입니다.

   따라서 나이가 많은 부모에게서 대부분의 다운증후군 아이들이 태어나는 것이 아니라, 단지 산모의 나이가 많을수록 다운증후군 아이를 낳을 가능성이 높아진다는 것입니다.

3. 다운증후군을 치료할 수 없나요?

  답변)아직까지 다운증후군을 완치할 수 있는 방법은 없지만,  관련된 많은 의학적인 문제들을 치료할 수 있는 방법은 많습니다. 

  또한 조기 교육과 학습을 통해서 지능적인 발달도 많이 향상시킬 수 있습니다.

4. 다운증후군 아이들은 모두 심한 지능 저하를 가지나요?

  답변)다운증후군 아이들의 대부분의 경우 경증에서 중등도 정도의 지능 저하를 보입니다. 

  IQ는 약 30~60 정도이지만, 개별적으로 아주 다양한 범위로 나타날 수 있습니다.

   가장 중요한 사실은 IQ 점수는 낮더라도 모든 다운증후군 아이들이 학습할 수 있으며, 조기에 적절한 교육을 통해서 좋아질 수 있다는 점입니다.

5. 다운증후군 아이들은 정규 교육이 아닌 특수 교육만 받을 수 있나요?

  답변) 많은 다운증후군 아이들이 정규 교육에 속하여 일반 학생들과 같이 공부하고 있습니다.

  하지만 다운증후군 아이들은, 대부분의 과목은 다른 아이들과 같이 참여하며 일부만 특수 교육을 받게 됩니다.

  각 교육 기관에서는 이런 특별한 관리가 필요한 아이들에게 가능한 최선의 교육 환경을 제공해 주고 있습니다.

6. 다운증후군 아이들은 평생 집에서 지내야 하나요?

  답변)다운증후군 아이들은 어른이 되면 가족 구성원 및 사회적인 도움 아래에서 반독립적으로 살아갈 수 있습니다. 

  많은 경우 직업을 가질 수도 있습니다. 

  그 외에 다양한 사회적인 경험을 성취하면서 행복하게 지낼 수 있습니다.

7. 다운증후군 아이들은 항상 행복해 하기만 하나요?

  답변)다운증후군 아이들도 일반 사람들과 마찬가지로 슬픔, 분노, 행복 등 모든 감정을 경험할 수 있습니다.

8. 다운증후군을 가지고 있는 사람들은 일찍 죽나요?

  답변)현재 심장병이나 위장관계 질환 및 백혈병 등의 치료의 향상으로 

 그러한 합병증을 지닌 다운증후군 환자가 조기에 사망하는 경우는 거의 없습니다.

 다만, 일반 평균 수명에 비해 다운증후군 환자의 대략 평균 수명은 약 50세 정도로 짧습니다.